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揭秘新生儿遗传代谢病筛查有必要吗新生儿遗传代谢病筛查的原因

2021-08-05 14:58:35
揭秘新生儿遗传代谢病筛查有必要吗新生儿遗传代谢病筛查的原因

一、新生儿遗传代谢病筛查有必要吗

  新生儿遗传代谢病筛查是有必要的。

  1、原因分析:

  新生儿遗传代谢病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时的治疗,使其健康成长。

  2、特别提醒:

  遗传代谢病检测指采用设备、医学试剂并采用特定的生化医学检测方法对辅助确诊遗传代谢的测试。样本多采用静脉血或干血片,可检测大分子类遗传代谢病和小分子类遗传代谢病。

  政府对新生儿遗传代谢病筛查的态度

  提高出生人口素质是提高人口素质的前提条件,是我国的基本国策。新生儿遗传代谢病筛查得到了政府的重视,除了颁布了《中华人民共和国母婴保健法》外,2000年6月20日国务院还公布了《中华人民共和国母婴保健法实施办法》等一系列法律法规,新生儿疾病筛查成为母婴保健技术的重要内容之一。2002年卫生部、中国残联人联合会《中国提高出生人口素质,减少出生缺陷和残疾行动计划(2002-2010)》,再次强调了推广新生儿疾病筛查的重要性。卫生部多次组织全国新生儿疾病筛查专家编写和修改《新生儿疾病筛查管理办法》,规范新生儿疾病筛查工作。

二、新生儿遗传代谢病筛查的原因

  因为先天的遗传代谢病直接关系到一个孩子后天能否健康成长的问题,如果你的孩子患有先天的遗传代谢病,父母又不知道,那么结果是十分可怕的,现实是极其残酷的:

  1、孩子肉体的极大痛苦:

  从同型胱氨酸尿症患儿的照片中可以明显看到患儿的膝关节外翻,面部痴呆,眼部畸形。这种症状在遗传代谢病的病历中属于比较轻的表现,严重的症状甚至会出现患儿本身的自残行为。

  2、家长精神沉重的折磨:

  由于确诊难,父母带着孩子常年奔走于各大医院之间,辞去工作有之,变卖家产有之,而无论如何努力,但甚少有好的结局,甚至即便是孩子离去了,悲痛仍然不会停止。

  大多数智力低下儿尚无有效的药物,故应对智商高低不同者分别加以处理:智商在50-70者可训练做简单性技术工作或进弱智学校;智商在35-49者只能自理生活;智商在35以下者;则只能由他人照顾和监护。

  3、家庭金钱的巨大损失:

  国家每年对残障儿童的投入经费可达上百亿,统计表明,不进行新生儿筛查,治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。相关部门统计,出生一个智障儿童,仅以其存活40年计,造成的经济损失可达70余万元。

三、新生儿遗传代谢性疾病是什么

  1、新生儿遗传代谢性疾病是什么

  遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。

  目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。

  遗传代谢病常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

  2、新生遗传代谢病的危害

  据了解,这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现,一旦出现异常,身体和智力的损害已不可逆转,失去了治疗的机会,死亡率和复发率也很高,是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。新生儿筛查是指在新生儿群体中,用快速,简便,灵敏的检验方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查

  3、先天代谢疾病的了解

  一般来说,孩子身上常常有奶香味,有些孩子排出的尿略带有呛人的氨水味,这些都是正常的。然而有些新生儿身上散发出一些奇怪的味道,像烂白菜味、烂苹果味、脚汗味等。如果你的新生儿身上有这样的味道,千万不要忽视,例如,患糖尿症可散发出焦糖味、咖喱味;苯丙酮尿症可散发出耗子臊味;蛋氨酸吸收不良可散发出啤酒花烘炉气味;高蛋氨酸血症可散发出煮白菜味或腐败黄油味;丁酸一己酸血症可散发出臭鱼烂虾味;焦谷氨酸血症可散出汗脚味等。

四、新生儿遗传代谢病筛查如何进行

  新生儿遗传代谢病筛查如何进行

  遗传代谢病的检测技术难度高,主要分为:染色体病、大分子病、小分子病,染色体病包括:Prader-Willi综合征,Angelman综合征,Digeorge综合征等。

  大分子病包括:法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPS I等,此类病发病率较高,需要采用生化方法进行酶学活性检测,该方法难度较大,检测成本高,目前国内只有北京中科医学检验所、北京协和医院、上海新华医院等几家单位可以检测。

  小分子病包括:有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病,多采用液相串联质谱(LC-MS/MS)检测,难度底,检测费用相对低。

  新生遗传病的症状

  新生儿惊厥主要见于产伤、缺氧和感染等情况,但它也是各种代谢缺陷的重要症状之一。

  维生素B6依赖症、非酮症性高甘氨酸血症(NKH)、亚硫酸盐氧化酶缺乏症(SO)和过氧化酶体病等常在起病初即出现惊厥,其他代谢缺陷病则多在病程晚期始出现;在新生儿期发病的各种有机酸尿症和尿素循环酶缺陷病则大都在伴有低血糖或已有昏迷时始出现惊厥。脑电图常可呈现棘波或棘慢综合波。

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